بیولوژي

جینټیکي بې نظمۍ (Genetically disorders)

جینټیکي بې نظمۍ (Genetically disorders)

ځينې بې نظمۍ چې په جینتکي توګه رامنځته کېږي د جینتیکي بې نظمیو په نامه یادېږي چې په لاندې ډول دي:

ميوټېشن (Mutation)

ميوټیشن له هغو ناڅاپي بدلونونو څخه عبارت دی، چې په ارثي موادو کې منځته راځي. دا بدلونونه هم په جسمي او هم په جنسي حجرو کې لیدل کېږي. ميوټېشن لاندې ډولونه لري:

  1. جین ميوټېشن

دا ډول ميوټېشن د نقطه يې ميوټېشن په نامه هم يادېږي ځکه چې په جین کې منځته راځي. ميوټېشن ځیني وختونه بې اغیزي وي خو ځیني وختونه د ناروغیو او بې نظمیو لامل ګرځي د دې ناروغیو یو بېلګه د وینې د کموالي ناروغي ده چې د همدې په وسیله منځته راځي د وینې د کموالي ناروغۍ د (sickle cell anemia) په نامه يادېږي.

  1. د کروموزوم مېوټیشن

د ا ميوټېشن د کروموزوم په جوړښت کې د بېلا بېلو کروموزومونو په منځ کې د کروموزوم د تبادلې (Crossing over) په وسیله منځته راځي. له زېږېدنې څخه وړاندې له نیمایي څخه د زیاتو ماشومانو مړینه د کروموزومي ميوټېشن پایله ده. موږ د دې ميوټېشنو څخه څلور ميوټېشنونه یو له بله بیلولای شو لکه

ډیلیشن: د کروموزوم د یوې برخې له کموالي څخه عبارت دی.

ډوپلیکیشن: د کروموزوم د جینونو د دوه برابره کیدو په نتیجه کې منځته راځي.

انورشن: د کروموزوم یوه برخه ، چې په سرچپه ډول خپل ځان د کروموزوم د پاسه نښلوي

ټرنسلوکیشن: په دې ميوټېشن کې د کروموزوم ټوټې یو له بل سره بدلېږي.

  1. جینوم ميوټېشن

دا ميوټېشن په دوه ډوله دی.

انیوفلوید: په دې ډول ميوټېشن کې یو یا څو عدده جسمي یا جنسي کروموزومونه کمیږي یا زیایېږي.

پولی پلویډي: په دې ډول موټیشن کې د کروموزومونو یو یا څو مجموعي زیاتیږي.: په دې ډول ميوټېشن کې یو یا څو عدده جسمي یا جنسي کروموزومونه کمیږي یا زیایېږي.

پولی پلویډي: په دې ډول موټیشن کې د کروموزومونو یو یا څو مجموعي زیاتیږي. 3n او 4n که چیری دا ډول ميوټېشن په انسانانو کې رامنځته شي په جنیني پړاوو کې له منځه ځي دزیږیدنې د وخت څخه وړاندې د مړوماشومانو پېدا کیدل د دې موټیشن پایله ده.

  1. لورته ورته د وینې کموالی (Sickle cell anemia)

په افریقايي تور پوستو کې په هرو دولسو نفرو کې یو نفر د داسې بې نظمۍ لپاره هیټروزایګوس دی په دې بې نظمۍ د اخته خلکو سره کرویات د لور یا نیمه قوس په بڼه وي هغه څوک چې په دې ناروغۍ اخته وي  نورمال او غیر نورمال هیموګلوبین جوړوي، چې یواځي د وینې د کموالي نښې پکې لیدل کېږي په دې بې نظمۍ اخته کسان د ملاریا په مقابل کې مقاومت لري ځکه چې د ملاریا عمل پلازمودیم په دې ډول کرویاتو کې وده نشي کولی.

  1. سیستیک فبروس

دا ناروغي د یو جین د ميوټېشن پواطه منځته راځي په دې ډول بې نظمۍ باندې د اخته کسانو د تنفس عملیه ډیره سخته وي، ځکه چې په سږو کې بلغم راټولیږي داسې خلک د هاضمې په ستونزو هم اخته کېږي، ځکه چې بلغم د هاضمي د انزایمو ترشح خرابوي.

  1. ډان سنډروم

زموږ د بدن د حجرو پر هر یو کروموزوم باندې زرګونه شمېر جینونه موجود دي. جینونه د بدن په ودې، د مثل تولید، مېتابولېزم او نورو حیاتي عملیو کې عمده رول لري. هر کله چې د یو چا د کروموزومونو په شمېر کې بدلون راشي، نوموړې شخص نورمال بدن نلري. که یو شخص یو کروموزوم هم کم ولري یعنی ۴۵ ولري نو ژوندی نه پاتې کېږي او که یو شخص یو کروموزوم زیات ولري یعنی ۴۷ کروموزوم ولري، نوموړی شخص په ذهني وروسته والي یا ډان سندروم اخته کېږي. له ۳۰ کلو څخه کم عمر لرونکو میندو کې د دې احتمال کم وي نظر له ۳۰ کلو څخه پورته عمر لرونکو مېندو کې.

  1. ټرنرز سنډروم

دا بې نظمي په هغو ښځو کې پېدا کېږي چې یوازې د x کروموزوم ولري دا ښخې له نورو څخه کوچنۍ او شنډې وي. یو عمده خاصیت یې د څټ پلنوالی دی، د عقل له پلوه هم په منځنۍ سطحه وي.

  1. کلین فلټر سندروم

د دې ډول جینوټایپ لرونکي نارینه غټ او قوي بدن لري، لاسونه او پښې یې اوږده وي، دوی شنډ وي. خصیې یې کوچنۍ وي او سپرم نه شي تولیدولای. ځیني ېې د ښځو خواص لري. د عقل له پلوه کمروزي وي. د XXXY او آن تر XXXXY  جینوټایپونه هم پکې پېدا کېږي. هرڅومره چې د X کروموزوم زیات وي؛ نو د بې عقلۍ کچه یې هم زیاته وي.

په انسان کې د جنتیکي بې نظمیو تشخیص

د جنيتکي بې نظمیو د تشخیص او درملنې په برخه کې د جین له تخنیک څخه ګټه اخيستل کېږي. دا تخنیک هغه وخت عملي کېږي، چې ماشوم د مور په رحم او یا د زیږېدو وروسته وي. د درملنې څو مثالونه یې په لاندې ډول دي:

  • امنیو سنتیسس

په دې میتود کې د حامله ښځې د امنیو کڅوړې څخه د حاملګۍ  په وخت کې د ۱۴ او ۱۶ اونیو په منځ کې د پیچکارۍ پواسطه مایع اخيستل کېږي په دې مایع کې د جنین حجرې وجود لري. نوموړي حجرې د جنتیک له نظره پرتله کېږي؛ ترڅو په جنس کې جنيتکې بې نظمۍ معلومې شي.

  • د پلاسنټا حجرو اخيستل

د امنیو د حاملګۍ په وخت کې په جنس کې سرته رسول کېږي په دې کې د ماشوم د ضایع کېدو خطر زیات وي.

  • د زیږېدو د مخه تشخیص

په دې میتود کې جنین وړاندې له حاملګۍ څخه معاینه کېږي په دې معنا چې جنین له مور د رحم څخه بهر په ازمایښتي نل کې منځته راځي؛ نو هلته معاینه کېږي او وروسته د مور رحم ته داخلېږي.

تمرین

لاندې تش ځایونه په مناسبو ځوابونو ډک کړئ.

  1. ……………………د کروموزوم د یوې برخې له کموالي څخه عبارت دی.
  2. ………………………د کروموزوم د جینونو د دوه برابره کېدو په نتیجه کې منځته راځي.
  3. ……………………… د کروموزوم یوه برخه، چې په سرچیه ډول خپل ځان د کروموزوم د پاسه نښلوي.
  4. ………………………..په دې ميوټېشن کې د کروموزوم ټوټې یو له بل سره بدلېږي.
  5. په کلین فلتر سندروم اخته نارینه ……………. وي.

د تمرین حل

  1. ډیلیشن
  2. ډوپلیکیشن
  3. انورشن
  4. ټرانسلوکیشن
  5. شنډ
صافی بنسټ خبرتیا Safi Foundation Ads Donation

wasiweb.com

wasiweb.com Publisher Team publish your sent articles. you can send your articles to publish, also you can be author with us. Share the website and articles with your friends

خپل نظر مو دلته ولیکئ

Back to top button
وسیع ویب
error: